资料精准爆料精准推荐入口，中新健康丨渐冻症治疗又有新突破：靶向治疗应用临床，-（已更新）(全方面已更新(今日.知乎)
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北京6月11日电（记者 张尼）据“北京大学第三医院”微信公众号消息，10日，一名43岁的女性患者在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。
患者在北医三院接受注射治疗（图片自“北京大学第三医院”微信公众号）据了解，这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市后的全国首方，标志着我国针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床。
近年来，蔡磊等多位名人患病让“渐冻症”这一罕见病为人们所知。
作为运动神经元病中常见的一种类型，ALS通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，生存时间通常为3-5年。
ALS的发病原因尚不明确，目前已知与多个致病基因相关。其中，SOD1是中国ALS人群中常见的致病基因。
托夫生注射液分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。其核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合。
北医三院神经内科教授樊东升强调，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。
他提醒公众，若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动（束颤）或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。（完）
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